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혈우병이란?

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혈우병 용어해설

혈우병이란?

혈우병은 정상적인 생활이 가능한 질환입니다.

 

혈우병은 대표적인 출혈질환입니다. 그렇지만 혈우병을 가지고 있다고 해서
다른 사람보다 더 빨리, 더 많이 출혈이 되는 것은 아닙니다. 단지 지혈이 되지 않아
출혈이 지속적으로 생기는 것입니다. 바로 '응고인자'가 없거나 부족하기 때문입니다.
'응고인자'는 출혈 시 지혈을 도와주는 혈액 속에 포함되어 있는 단백질입니다.

혈우병은 흔하지 않은 병으로 남자아이 5,000명 당 1명 꼴로 발생합니다.
혈우병의 가장 흔한 종류는 Ⅷ번 응고인자(Factor Ⅷ)가 부족한 혈우병A로,
전체 혈우병 환자의 80~85%를 차지합니다.
Ⅸ번 응고인자(Factor Ⅸ)가 부족한 혈우병B는 이보다 훨씬 드물어
전체 혈우병 환자의 약 15% 비율로 나타납니다.

이전 시대에는 출혈에 적절하게 대처하지 못해 많은 혈우병 환자들이
고통을 받았습니다. 그렇지만 응고인자제제를 이용한 적절한 치료와
국가의 지원이 이뤄지고 있는 최근에는 혈우병을 가지고 있다고 해도
다른 아이들과 같이 뛰어 놀고, 학교에 다니고, 하고 싶은 일을 할 수 있습니다.

출혈과 응고

  • 우리의 몸에서 혈액은 영양분과 산소를 공급하고, 외부의 질병균의 침입에 대비하는 면역 등의 중요한 역할을 합니다.
  • 혈액의 통로인 혈관이 손상되어 혈액이 혈관 밖으로 새어나오는 것을 '출혈'이라고 합니다. 출혈이 일어나면 우리 몸은 이를 멈추게 하는 ‘지혈’을 위한 작용을 하게 됩니다.
  • 첫 번째의 지혈작용은 혈관의 수축입니다. 손상된 혈관 부위가 수축하여 혈류량이 감소하게 되고 손상부위를 좁게 하여 쉽게 지혈이 일어나도록 하는 것입니다.
  • 그 다음에 혈액 속에 있는 성분 중 하나인 혈소판이 손상된 혈관 벽에 달라붙어 혈전을 형성합니다. 그리고 마지막으로 섬유소가 그물로 덮어씌우듯 혈전을 감싸 혈관의 손상된 부위를 막아 지혈이 이루어지게 됩니다.
  • 혈우병 환자는 혈관의 수축과 혈전의 형성까지는 정상적으로 이루어지지만 섬유소를 형성하지 못하기 때문에 혈전이 혈관벽에서 떨어져 출혈이 지속되는 것입니다.

혈우병의 발생 원인

  • 혈액 속에는 지혈에 관여하는 12개의 주요 응고인자가 있습니다. 이들 인자에는 각각의 번호와 이름이 부여되어 있는데, 유전자의 변이로 인해 이들 인자 중 하나 또는 두 개 이상이 생성되지 않아 지혈에 필요한 연쇄반응이 중간에 끊기게 되어 출혈질환을 갖게 됩니다.
  • 이러한 유전자 변이는 어머니로부터 유전되어 물려받을 수도 있으며, 정자와 난자의 수정 시에 돌연변이로 인해 생길 수 있습니다.
  • 학계의 보고에 따르면, 전체 혈우병 환자 중 약 30%는 유전이 아닌 돌연변이로 생긴다고 합니다.

혈우병의 유형

  • Ⅷ번 응고인자가 부족한 혈우병A가 가장 흔하게 나타나며, 전체 혈우병 환자의 80~85%를 차지합니다. 혈우병A는 '고전적인 혈우병'이라고도 합니다.
  • Ⅸ번 응고인자가 부족한 혈우병B가 그 다음으로 흔한데 전체 혈우병 환자의 약 15%를 차지합니다. 혈우병B는 '크리스마스병'이라고도 하는데, 처음으로 혈우병B로 진단을 받은 환자의 이름에서 유래한 것입니다.
  • 이밖에도 결핍된 인자에 따라 Ⅰ인자 결핍증, Ⅶ인자 결핍증 (혈우병C) 이라고 부르며, Ⅷ인자와 결합되는 폰 빌레브란트 인자(vWF)가 부족한 폰 빌레브란트 병(vWD)이 있습니다.

중증도

  • 혈우병A와 B는 혈액 중에 포함되어 있는 응고인자의 수준에 따라 중증도를 구분합니다.
  • 즉, Ⅷ인자 또는 Ⅸ인자의 수준(활성도)이 1% 이하이면 '중증', 1.1~5% 사이이면 '중등증', 5.1% 이상이면 '경증'으로 분류합니다.
  • '중증'의 혈우병 환자들은 외상이나 외부의 충격이 없이도 출혈을 일으킬 수 있는데, 이를 '자연출혈'이라고 합니다.

 

 

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