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유전자검사 필요성에 대해서 문의합니다
장현숙 ㅣ 2018-11-21 23:13 ㅣ 256

첫째아이가 혈우병A 중증입니다

유전자검사는 세브란스에서 2014년도 했는데 염색체 역위?로 돌연변이라고 설명들었고

엄마인 저는 보인자검사를 하지않았습니다

돌연변이라 필요성이 없었던걸까요?


지금 현재 둘째임신중인데 (임신7주)

보인자가 아니란 생각만하고 살다가

주변에서 둘째도 혈우병이면 어쩌냐는 걱정을하니까 괜히 제가 보인자인가? 란 생각도들고 ㅠ


지금이라도 융모막검사를 해야하는지 . . . 

보인자검사를 해야하는건지 .. . 

해야한다면 근처 대학병원에서도 가능한건지 ㅡ (지역이 인천입니다)

보인자검사의 필요성이 있는건지 궁금합니다


돌연변이라면 걱정안하고 있어도 되는건지 . . . ㅠ

참고로 친언니의 아들둘은 혈우병없이 건강합니다

제가 보인자라면 언니들도 보인자여야 하는게 아닌지 . . . ㅡㅡ;

두서없는 긴글 읽어주셔서 감사합니다

첨부파일
관리자
2018/11/22 10:39
안녕하십니까 장현숙님. 문의하신 내용에 답변드립니다.

염색체 역위 돌연변이란 혈우병A 중증 환자에게서 확인되는 대표적인 돌연변이 중 하나입니다.
다만 환자에게 돌연변이가 있는 것으로 확인되었다고 해도 어머님께서는 보인자가 아닐 가능성이
있습니다.

보인자 여부를 알기 위해서는 어머님께도 역위 돌연변이가 있는지 검사해볼 필요가 있습니다.
현재 둘째 아이를 임신중이시고 염려가 되신다고 하니 보인자검사를 할 필요가 있을 것으로 생각됩니다.

보인자 여성의 경우 첫째 아이든, 둘째 아이든 혈우병이 있는 남아를 출산하는 경우와
혈우병이 없는 남아를 출산할 확률이 각각 50%입니다. 이는 여아를 출산할 때도 마찬가지로,
보인자 여성의 경우에는 아이의 성별과 관계없이 산전진단을 받아보실 것을 권고하고 있습니다.

또한 보인자 여부는 자매의 보인자 여부와 일치하지 않을 수도 있기 때문에,
친언니분께서 보인자인지 아닌지는 정확한 검사를 통해서 알 수 있습니다.

자세한 상담과 안내를 원하시면 언제든지 재단 유전자검사실(02-3473-6100, 내선 203)으로
연락주시기 바랍니다. 감사합니다.